Enfermedades Raras: desafíos y oportunidades

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Marzo 2021
Enfermedades Raras: desafíos y oportunidades
Por
Carlos Quesada*. Delegado Hospitalario especialista en inmunología y terapias biológicas. Sandoz (Novartis Division).

Las enfermedades raras (ER) o poco frecuentes son aquellas que tienen una baja prevalencia, teniendo en cuenta que ésta se define como el número de personas afectas de una condición frente a la población objeto de estudio. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de personas. Concretamente, cuando afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes. Existen también las enfermedades ultra-raras cuya prevalencia es menor de 1 por cada 50.000 habitantes.


Sin embargo, las patologías poco frecuentes afectan a un gran número de personas, ya que según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial. En total, se estima que en España existen más de 3 millones de personas con enfermedades poco frecuentes.

Situación actual
La pandemia COVID-19 ha aumentado los numerosos desafíos a los que se enfrentan las personas que viven con una enfermedad rara.

A partir de la primera oleada de COVID-19 en Europa, el acceso a la atención y el tratamiento en el que confían los pacientes se vio interrumpido, ya que se saturaron tanto el primer como el segundo nivel asistencial, y el estrés y la ansiedad de la vida cotidiana aumentaron ante la complejidad e incertidumbre de la situación. Ahora bien, la pandemia también ha cambiado la relación de las personas que viven con una enfermedad rara con el sistema de salud, abriendo las puertas a más opciones de salud digital. La utilización de tecnología para facilitar el acceso a la asistencia, mediante teleconsultas, telemonitorización, telefarmacia o telepresencia, puede suponer una gran oportunidad para garantizar el acceso y mejorar los resultados del manejo de personas afectas por ER.

Medicamentos Huérfanos
"Los medicamentos huérfanos" son aquellos que sirven para diagnosticar, prevenir o tratar enfermedades o desordenes que amenazan la vida o que son graves, desde el punto de vista funcional y/o vital y que son poco frecuentes. El desarrollo de éstos se ha multiplicado por 23 en los últimos 20 años. Algunas de las grandes farmacéuticas están llevando a cabo fusiones o compras enfocadas a acelerar y aumentar el desarrollo de este tipo de medicamentos.

Abordaje  terapéutico
• Desde la farmacia hospitalaría consideran que adaptar la telefarmacia al día a día es un elemento clave para este tipo de enfermedades, debido a la gran importancia de la disponibilidad rápida de este tipo de tratamientos.

Se prevén grandes cambios en los medicamentos huérfanos en los próximos años los cuales van a ser relevantes debido a la introducción de nuevas terapias, como la terapia celular, la ingeniería de tejidos o la edición génica (p.e. CRISPR), esperanza de muchos pacientes ya que puede curar algunas de estas enfermedades.

• El papel de la oficina de farmacia está siendo fundamental. La importancia a cerca de estos fármacos anteriormente descrita, otorgará un mayor protagonismo al farmacéutico comunitario en este tipo de dolencias, para formar a las personas con ER, dar apoyo, favorecer el cumplimiento y mejorar adherencia de los tratamientos.

Los farmacéuticos españoles colaboran desde hace años con las organizaciones de pacientes desde una perspectiva profesional, pero también en la sensibilización social sobre la problemática de estas enfermedades. Además de sus responsabilidades asistenciales y de control de medicamentos, juegan un papel clave en la información a la población y en la derivación de pacientes no diagnosticados a los centros de referencia o asociaciones de pacientes para que reciban una asistencia integral.

Conclusiones
Los pacientes con este tipo de enfermedades se encuentran en una situación compleja debido a la poca visibilidad la misma y pocas opciones terapéuticas de las que disponen.  Es una responsabilidad de todos los stakeholders trabajar en ello y mejorar la calidad de vida de los pacientes que las padecen. Espero que los avances en investigación que se están llevando a cabo ayuden a ello.

*Este artículo está fundamentado en opinión estrictamente personal independiente a mi posición laboral