Avances en la investigación de la Enfermedad de Gaucher

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10 Oct. 2019
Avances en la investigación de la Enfermedad de Gaucher

Esta silenciosa patología afecta a 30 mil personas en todo el mundo.

El Día Mundial de la Enfermedad de Gaucher (EG) se conmemoró el 1º de octubre, un momento para concientizar y visibilizar esta enfermedad poco frecuente. La EG es una condición heredada producida por la deficiencia enzimática de una enzima lisosomal que causa la acumulación de depósitos de Glucocerebrósido en todos los órganos especialmente el hígado, bazo y huesos. Es de muy baja incidencia y mundialmente afecta aproximadamente a 30 mil personas.

No obstante, existen avances en investigación y tratamientos de esta patología. En este sentido, el Grupo Argentino de Diagnóstico y Tratamiento de la Enfermedad de Gaucher formó parte del Proyecto de Colaboración con la Universidad de Yale (New Haven, Estados Unidos), con el objetivo de estudiar las bases moleculares de los pacientes argentinos y nuevos biomarcadores para el diagnóstico, seguimiento y respuesta terapéutica de la patología.

El método de diagnóstico actual de la EG evalúa la actividad de la enzima que, en los pacientes de la mencionada patología, es deficiente. El análisis realizado a 200 pacientes argentinos permitió que éstos accedan a estudios avanzados para el seguimiento de la enfermedad, como lo es el estudio molecular, biomarcadores de inflamación y biomarcadores específicos de la enfermedad.

Los resultados que se obtuvieron hasta el momento serán de gran utilidad para el mejor seguimiento del paciente gracias al descubrimiento de mutaciones nuevas en la enfermedad, que podrán explicar otras manifestaciones en los pacientes, que previamente no se le atribuían.

Nuestros cuerpos contienen substancias activas llamadas enzimas. En individuos sanos, la enzima glucocerebrosidasa ayuda al organismo a degradar un cierto tipo de molécula grasa (glucocerebrósido). Las personas con la enfermedad de Gaucher no tienen cantidades suficientes de esta enzima, dando como resultado, una importante acumulación de esta sustancia de depósito en distintas células del organismo. Estas células se conocen como células de Gaucher.

Síntomas
Hay distintos tipos de enfermedad de Gaucher, y los signos y síntomas pueden variar en gran medida, incluso dentro del mismo tipo. Sin embargo, algunas personas no presentan síntomas o son leves. La mayoría de afectados presentan los siguientes problemas en diversos grados:

• Molestias abdominales. Dado que el tamaño del hígado y, en especial, del bazo puede aumentar drásticamente, el abdomen puede distenderse y causar dolor.

• Anomalías esqueléticas. La enfermedad puede debilitar los huesos, lo que aumenta el riesgo de sufrir fracturas. También puede interferir en la irrigación sanguínea hacia los huesos, produciendo dolor óseo.

• Trastornos de la sangre. Una disminución en los glóbulos rojos sanos (anemia) puede provocar fatiga intensa. Además, afecta las plaquetas responsables de la coagulación, lo que puede provocar la formación de hematomas con facilidad y sangrado nasal.

Causas y tipo de EG
La enfermedad de Gaucher se transmite en un patrón de herencia llamado «autosómico recesivo». Ambos padres deben ser portadores de una modificación genética (mutación) de Gaucher para que su hijo herede la enfermedad. Por otra parte, la patología se presenta en tres tipos:

• EG Tipo 1 (no-neuronopática): La forma más común, el Tipo 1, afecta 1 de cada 60.000 niños nacidos vivos. No afecta al sistema nervioso central. Algunos pacientes carecen de síntomas, mientras que otros desarrollan síntomas severos.

• EG Tipo 2 (neuronopática aguda): La enfermedad de Gaucher Tipo 2 es más rara y afecta menos de 1 en 100.000 niños nacidos vivos. La EG tipo 2 es la forma de presentación más severa. Los niños desarrollan signos y síntomas en el primer año de vida y sufren gran compromiso neurológico. Muchos de ellos no viven pasados los 2 años.

• EG Tipo 3 (neuronopática crónica): El Tipo 3 es también poco común y afecta a menos de 1 en 100.000 niños nacidos vivos. Esta forma de la enfermedad también puede causar signos y síntomas neurológicos, pero estos son menos severos que los de la EG Tipo 2. Los signos y síntomas aparecen durante la infancia o niñez, y los pacientes pueden vivir pasada la edad adulta.

Complicaciones que puede producir la EG
• Anemia y plaquetopenia.
• Retrasos en el crecimiento y la pubertad en los niños.
• Lesiones óseas.
• Problemas ginecológicos y obstétricos.
• En pacientes adultos, una relativa mayor frecuencia de Enfermedad de Parkinson y de algunos tipos de cáncer como el mieloma.


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